Triple X syndrome – ટ્રિપલ એક્સ સિન્ડ્રોમ

ઝાંખી

ટ્રિપલ એક્સ સિન્ડ્રોમ, જેને ટ્રાઇસોમી X અથવા 47,XXX પણ કહેવાય છે, તે એક આનુવંશિક વિકાર છે જે લગભગ 1,000 સ્ત્રીઓમાંથી 1 ને અસર કરે છે. સ્ત્રીઓમાં સામાન્ય રીતે તમામ કોષોમાં બે X રંગસૂત્રો હોય છે – દરેક માતાપિતામાંથી એક X રંગસૂત્ર. ટ્રિપલ એક્સ સિન્ડ્રોમમાં, સ્ત્રીમાં ત્રણ X રંગસૂત્રો હોય છે.

ટ્રિપલ એક્સ સિન્ડ્રોમ ધરાવતી ઘણી છોકરીઓ અને સ્ત્રીઓને લક્ષણોનો અનુભવ થતો નથી અથવા માત્ર હળવા લક્ષણો હોય છે. અન્યમાં, લક્ષણો વધુ સ્પષ્ટ હોઈ શકે છે – સંભવતઃ વિકાસલક્ષી વિલંબ અને શીખવાની અક્ષમતા સહિત. ટ્રિપલ એક્સ સિન્ડ્રોમ ધરાવતી નાની સંખ્યામાં છોકરીઓ અને સ્ત્રીઓમાં હુમલા અને કિડનીની સમસ્યા જોવા મળે છે.

ટ્રિપલ એક્સ સિન્ડ્રોમની સારવાર કયા લક્ષણો, જો કોઈ હોય તો, હાજર છે અને તેની ગંભીરતા પર આધાર રાખે છે.

લક્ષણો

ટ્રિપલ એક્સ સિન્ડ્રોમ ધરાવતી છોકરીઓ અને સ્ત્રીઓમાં ચિહ્નો અને લક્ષણો મોટા પ્રમાણમાં બદલાઈ શકે છે. ઘણાને કોઈ નોંધનીય અસરોનો અનુભવ થતો નથી અથવા માત્ર હળવા લક્ષણો હોય છે.

સરેરાશ ઊંચાઈ કરતાં ઊંચું હોવું એ સૌથી લાક્ષણિક શારીરિક લક્ષણ છે. ટ્રિપલ એક્સ સિન્ડ્રોમ ધરાવતી મોટાભાગની સ્ત્રીઓ સામાન્ય જાતીય વિકાસ અનુભવે છે અને ગર્ભવતી થવાની ક્ષમતા ધરાવે છે. ટ્રિપલ એક્સ સિન્ડ્રોમ ધરાવતી કેટલીક છોકરીઓ અને સ્ત્રીઓની બુદ્ધિ સામાન્ય શ્રેણીમાં હોય છે, પરંતુ ભાઈ-બહેનોની સરખામણીમાં કદાચ થોડી ઓછી હોય છે. અન્યને બૌદ્ધિક અક્ષમતા હોઈ શકે છે અને કેટલીકવાર વર્તણૂકીય સમસ્યાઓ હોઈ શકે છે.

પ્રસંગોપાત, નોંધપાત્ર લક્ષણો આવી શકે છે, જે વ્યક્તિઓમાં બદલાય છે. આ ચિહ્નો અને લક્ષણો આ રીતે દેખાઈ શકે છે:

  • વાણી અને ભાષા કૌશલ્યના વિલંબિત વિકાસ, તેમજ મોટર કુશળતા, જેમ કે બેસવું અને ચાલવું
  • શીખવાની અક્ષમતા, જેમ કે વાંચન, સમજણ અથવા ગણિતમાં મુશ્કેલી
  • વર્તણૂકીય સમસ્યાઓ, જેમ કે ધ્યાન-ખાધ/હાયપરએક્ટિવિટી ડિસઓર્ડર (ADHD) અથવા ઓટીઝમ સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડરના લક્ષણો
  • મનોવૈજ્ઞાનિક સમસ્યાઓ, જેમ કે ચિંતા અને હતાશા
  • ફાઇન અને ગ્રોસ મોટર કૌશલ્ય, મેમરી, નિર્ણય અને માહિતી પ્રક્રિયા સાથે સમસ્યાઓ

કેટલીકવાર ટ્રિપલ એક્સ સિન્ડ્રોમ ધરાવતી સ્ત્રીઓમાં આ ચિહ્નો અને લક્ષણો હોય છે:

  • ત્વચાના વર્ટિકલ ફોલ્ડ જે આંખોના અંદરના ખૂણાને ઢાંકે છે (એપિકેન્થલ ફોલ્ડ્સ)
  • વ્યાપક અંતરવાળી આંખો
  • વક્ર ગુલાબી આંગળીઓ
  • સપાટ પગ
  • અંદરની તરફ નમેલા આકાર સાથે સ્તનનું હાડકું
  • નબળા સ્નાયુ ટોન (હાયપોટોનિયા)
  • હુમલા
  • કિડની સાથે સમસ્યાઓ
  • અંડાશય કે જે નાની ઉંમરે યોગ્ય રીતે કામ કરતા નથી (અકાળે અંડાશયની નિષ્ફળતા)

Read More: Ashwagandha Churna

ડૉક્ટરને ક્યારે મળવું

જો તમે કોઈપણ ચિહ્નો અથવા લક્ષણો વિશે ચિંતિત હોવ, તો તમારા કુટુંબના આરોગ્ય સંભાળ પ્રદાતા અથવા બાળરોગ ચિકિત્સક સાથે વાત કરવા માટે મુલાકાત લો, જેઓ કારણ નક્કી કરવામાં અને યોગ્ય પગલાં સૂચવવામાં મદદ કરી શકે છે.

કારણો

જોકે ટ્રિપલ એક્સ સિન્ડ્રોમ આનુવંશિક છે, તે સામાન્ય રીતે વારસાગત નથી – તે રેન્ડમ આનુવંશિક ભૂલને કારણે છે.

સામાન્ય રીતે, લોકોના દરેક કોષમાં 46 રંગસૂત્રો હોય છે, જે બે જાતિય રંગસૂત્રો સહિત 23 જોડીમાં ગોઠવાયેલા હોય છે. રંગસૂત્રોનો એક સમૂહ માતાનો છે અને બીજો સમૂહ પિતાનો છે. આ રંગસૂત્રોમાં જનીન હોય છે, જે સૂચનો ધરાવે છે જે ઊંચાઈથી લઈને આંખના રંગ સુધી બધું નક્કી કરે છે.

સેક્સ રંગસૂત્રોની જોડી – ક્યાં તો XX અથવા XY – બાળકનું જાતિ નક્કી કરે છે. માતા બાળકને ફક્ત X રંગસૂત્ર આપી શકે છે, પરંતુ પિતા X અથવા Y રંગસૂત્ર આપી શકે છે:

  • જો બાળકને પિતા પાસેથી X રંગસૂત્ર મળે, તો XX જોડી બાળકને આનુવંશિક રીતે સ્ત્રી બનાવે છે.
  • જો બાળકને પિતા તરફથી Y રંગસૂત્ર મળે છે, તો XY જોડીનો અર્થ છે કે બાળક આનુવંશિક રીતે પુરુષ છે.

ટ્રિપલ X સિન્ડ્રોમ ધરાવતી સ્ત્રીઓમાં કોષ વિભાજનની રેન્ડમ ભૂલથી ત્રીજો X રંગસૂત્ર હોય છે. આ ભૂલ ગર્ભધારણ પહેલાં અથવા ગર્ભના વિકાસની શરૂઆતમાં થઈ શકે છે, જેના પરિણામે ટ્રિપલ એક્સ સિન્ડ્રોમના આ સ્વરૂપોમાંથી એક થાય છે:

  • બિનસંબંધ. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, માતાના ઇંડા કોષ અથવા પિતાના શુક્રાણુ કોષ ખોટી રીતે વિભાજિત થાય છે, પરિણામે બાળકમાં વધારાના X રંગસૂત્ર થાય છે. આ રેન્ડમ ભૂલને નોનડિસજંક્શન કહેવામાં આવે છે, અને બાળકના શરીરના તમામ કોષોમાં વધારાના X રંગસૂત્ર હશે.
  • મોઝેક. પ્રસંગોપાત, ગર્ભના વિકાસની શરૂઆતમાં અવ્યવસ્થિત ઘટનાને કારણે ખોટા કોષ વિભાજનથી વધારાના રંગસૂત્રો પરિણમે છે. જો આ કિસ્સો હોય, તો બાળકમાં ટ્રિપલ X સિન્ડ્રોમનું મોઝેક સ્વરૂપ હોય છે, અને માત્ર કેટલાક કોષોમાં વધારાના X રંગસૂત્ર હોય છે. મોઝેક સ્વરૂપ ધરાવતી સ્ત્રીઓમાં ઓછા સ્પષ્ટ લક્ષણો હોઈ શકે છે.

ટ્રિપલ X સિન્ડ્રોમને 47,XXX સિન્ડ્રોમ પણ કહેવામાં આવે છે કારણ કે વધારાના X રંગસૂત્ર દરેક કોષમાં સામાન્ય 46 ને બદલે 47 રંગસૂત્રોમાં પરિણમે છે.

ગૂંચવણો

જો કે કેટલીક સ્ત્રીઓમાં ટ્રિપલ એક્સ સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલા હળવા અથવા કોઈ લક્ષણો ન હોઈ શકે, અન્ય લોકો વિકાસલક્ષી, મનોવૈજ્ઞાનિક અને વર્તણૂકીય સમસ્યાઓ અનુભવે છે જે અન્ય વિવિધ સમસ્યાઓ તરફ દોરી શકે છે, જેમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:

  • કાર્ય, શાળા, સામાજિક અને સંબંધોની સમસ્યાઓ
  • નબળું આત્મસન્માન
  • શિક્ષણ, રોજિંદા જીવનની પ્રવૃત્તિઓ, શાળા અથવા કાર્ય માટે વધારાના સમર્થન અથવા સહાયની જરૂર છે

Read More: Triphala Churna

નિદાન

કારણ કે ટ્રિપલ X સિન્ડ્રોમ ધરાવતી ઘણી છોકરીઓ અને સ્ત્રીઓ સ્વસ્થ છે અને તેઓ આ સ્થિતિના કોઈ બાહ્ય ચિહ્નો બતાવતા નથી, તેઓ આખી જીંદગી નિદાન વિનાની રહી શકે છે અથવા અન્ય સમસ્યાઓ તપાસતી વખતે નિદાન શોધી શકાય છે. અન્ય આનુવંશિક વિકૃતિઓને ઓળખવા માટે પ્રિનેટલ ટેસ્ટિંગ દરમિયાન ટ્રિપલ એક્સ સિન્ડ્રોમ પણ શોધી શકાય છે.

ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન, બાળકના ડીએનએની તપાસ કરવા માટે માતાના લોહીના નમૂનાનું પરીક્ષણ કરી શકાય છે. જો પરીક્ષણમાં ટ્રિપલ એક્સ સિન્ડ્રોમનું જોખમ વધે છે, તો ગર્ભાશયની અંદરના પ્રવાહી અથવા પેશીઓના નમૂના એકત્રિત કરી શકાય છે. પ્રવાહી અથવા પેશીઓનું આનુવંશિક પરીક્ષણ બતાવશે કે શું ત્યાં વધારાનું, ત્રીજું, X રંગસૂત્ર છે.

જો ચિહ્નો અને લક્ષણોના આધારે જન્મ પછી ટ્રિપલ એક્સ સિન્ડ્રોમની શંકા હોય, તો આનુવંશિક પરીક્ષણ દ્વારા તેની પુષ્ટિ કરી શકાય છે. આનુવંશિક પરીક્ષણ ઉપરાંત, આનુવંશિક કાઉન્સેલિંગ તમને ટ્રિપલ એક્સ સિન્ડ્રોમ વિશે વ્યાપક માહિતી મેળવવામાં મદદ કરી શકે છે.

સારવાર

ટ્રિપલ X સિન્ડ્રોમનું કારણ બને છે તે રંગસૂત્રની ભૂલને સુધારી શકાતી નથી, તેથી સિન્ડ્રોમનો કોઈ ઈલાજ નથી. સારવાર લક્ષણો અને જરૂરિયાતો પર આધારિત છે. મદદરૂપ થઈ શકે તેવા વિકલ્પોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:

  • સમયાંતરે સ્ક્રીનીંગ. આરોગ્ય સંભાળ પ્રદાતા સમગ્ર બાળપણ અને પુખ્તાવસ્થામાં સમયાંતરે તપાસની ભલામણ કરી શકે છે. જો કોઈ વિકાસલક્ષી વિલંબ, શીખવાની અક્ષમતા અથવા સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓ થાય, તો તાત્કાલિક સારવાર પૂરી પાડી શકાય છે.
  • પ્રારંભિક હસ્તક્ષેપ સેવાઓ. આ સેવાઓમાં ભાષણ, વ્યવસાયિક, શારીરિક અથવા વિકાસલક્ષી ઉપચારનો સમાવેશ થઈ શકે છે, જે જીવનના શરૂઆતના મહિનાઓમાં શરૂ થાય છે અથવા જરૂરિયાતો ઓળખાય કે તરત જ.
  • શૈક્ષણિક સહાય. જો તમારા બાળકને શીખવાની અક્ષમતા હોય, તો શાળા અને રોજિંદા જીવનમાં સફળ થવા માટેની તકનીકો અને વ્યૂહરચના શીખવા માટે શૈક્ષણિક સહાય પૂરી પાડવામાં આવી શકે છે.
  • સહાયક વાતાવરણ અને પરામર્શ. ટ્રિપલ એક્સ સિન્ડ્રોમ ધરાવતી છોકરીઓ અને સ્ત્રીઓ ચિંતા, તેમજ વર્તણૂકીય અને ભાવનાત્મક સમસ્યાઓ માટે વધુ સંવેદનશીલ હોઈ શકે છે. તેથી ખાતરી કરો કે તમારા બાળકને સહાયક વાતાવરણ છે. મનોવૈજ્ઞાનિક પરામર્શ તમને અને તમારા પરિવારને શીખવવામાં મદદ કરી શકે છે કે કેવી રીતે પ્રેમ અને પ્રોત્સાહનનું પ્રદર્શન કરવું અને વર્તણૂકોને નિરુત્સાહિત કરવી જે શીખવાની અને સામાજિક કામગીરીને નકારાત્મક અસર કરી શકે છે.
  • રોજિંદા કામકાજમાં મદદ અને ટેકો. જો તમારા બાળકને રોજિંદા કામકાજને અસર કરતી સમસ્યાઓ હોય, તો આ સહાય અને સમર્થનમાં રોજિંદા જીવનની પ્રવૃત્તિઓ, સામાજિક તકો અને રોજગારમાં મદદ શામેલ હોઈ શકે છે.

સામનો અને આધાર

ટ્રિપલ એક્સ સિન્ડ્રોમ ધરાવતી છોકરીઓ અને સ્ત્રીઓ માટે સંપૂર્ણ અને સુખી જીવન જીવવું તદ્દન શક્ય છે. જો કે, કેટલીકવાર મદદ અને સમર્થનની જરૂર પડે છે. તમે અને તમારું બાળક બંનેને આ વ્યૂહરચનાઓથી ફાયદો થઈ શકે છે:

  • અન્ય લોકો સાથે જોડાઓ. સપોર્ટ જૂથો X અને Y રંગસૂત્ર વિકૃતિઓ ધરાવતા લોકો અને તેમના પરિવારોને મદદ અને સમર્થન પૂરું પાડે છે. તેઓ સામનો કરવા અંગે માહિતી અને સલાહ આપે છે, તેમજ સમાન પરિસ્થિતિઓમાં અન્ય લોકો સાથે મળવા અને વાત કરવાની રીતો આપે છે. તમારા બાળકના આરોગ્ય સંભાળ પ્રદાતા અથવા ચિકિત્સકને પૂછો કે શું સમાન પ્રકારની વિકૃતિઓ ધરાવતા લોકો માટે સ્થાનિક સહાય જૂથ છે. તમે AXYS નો પણ સંપર્ક કરી શકો છો — એસોસિયેશન ફોર X અને Y રંગસૂત્ર ભિન્નતા.
  • ડિસેબિલિટી સપોર્ટ સ્ત્રોતો માટે જુઓ. લર્નિંગ ડિસેબિલિટીનો સામનો કરવો પડકારજનક છે. ઉપલબ્ધ સેવાઓ અને સમર્થનના સ્ત્રોતો વિશે માહિતી મેળવો. એક ઉદાહરણ નેશનલ સેન્ટર ફોર લર્નિંગ ડિસેબિલિટીઝ છે. વધારાના સંસાધનોની માહિતી માટે તમારા બાળકની શાળા અથવા ચિકિત્સકને પૂછો.
  • તણાવ દૂર કરવાના માર્ગો શોધો. અમુક સમયે ભરાઈ જવું સ્વાભાવિક છે. તમારા તણાવને દૂર કરવામાં મદદ કરવા માટે વિશ્વાસુ મિત્ર અથવા કુટુંબના સભ્ય સાથે તમારી ચિંતાઓ વિશે વાત કરો. તમને જે કરવાનું ગમે છે તે કરવા માટે તમારા માટે થોડો સમય કાઢો. બહારની સંભાળ રાખનારાઓની મદદ લો જે તમને સમયાંતરે આરામ આપી શકે.

તમારી એપોઇન્ટમેન્ટ માટે તૈયારી કરી રહ્યા છીએ

તમારી એપોઇન્ટમેન્ટ માટે તૈયાર થવામાં મદદ કરવા માટે અને તમારા આરોગ્ય સંભાળ પ્રદાતા પાસેથી તમે શું અપેક્ષા રાખી શકો તે માટે અહીં કેટલીક માહિતી છે. તમે સહાય માટે અને તમને માહિતી યાદ રાખવામાં મદદ કરવા માટે કુટુંબના સભ્ય અથવા મિત્રને એપોઇન્ટમેન્ટમાં લાવવા માગી શકો છો.

Read More: Guduchi

તું શું કરી શકે છે

તમારી એપોઇન્ટમેન્ટ પહેલાં, આની યાદી બનાવો:

  • તમારા બાળકમાં તમે જોયા હોય તેવા કોઈપણ ચિહ્નો અથવા લક્ષણો, જેમાં એપોઈન્ટમેન્ટના કારણ સાથે અસંબંધિત જણાય છે.
  • તમારા બાળકના વિકાસના લક્ષ્યો અને જ્યારે તેઓ મળ્યા હતા, જેમ કે પ્રથમ શબ્દો બોલવાનું શીખવું અથવા ચાલવાનું શીખવું
  • તમારી સગર્ભાવસ્થા વિશેની મુખ્ય વ્યક્તિગત માહિતી, જેમાં તમે અનુભવી હોય તેવી કોઈપણ નોંધપાત્ર બીમારીઓ અથવા તમે ઉપયોગમાં લીધેલી કોઈપણ દવાઓ સહિત
  • તમારા બાળકને ભણતર, લાગણીઓ અથવા વર્તનમાં કોઈપણ સમસ્યાઓ હોઈ શકે છે
  • તમારા બાળકના આરોગ્ય સંભાળ પ્રદાતાને પૂછવા માટેના પ્રશ્નો

આરોગ્ય સંભાળ પ્રદાતાને પૂછવા માટેના કેટલાક મૂળભૂત પ્રશ્નોનો સમાવેશ થાય છે:

  • મારા બાળકના લક્ષણોનું સૌથી વધુ સંભવિત કારણ શું છે?
  • મારા બાળકને કયા પ્રકારના પરીક્ષણોની જરૂર છે? શું આ પરીક્ષણો માટે કોઈ ખાસ તૈયારીની જરૂર છે?
  • આ સ્થિતિ મારા બાળકને કેવી રીતે અસર કરી શકે છે?
  • કઈ સારવાર ઉપલબ્ધ છે અને તમે કોની ભલામણ કરો છો?
  • મારા બાળકને અન્ય સ્વાસ્થ્ય સ્થિતિઓ છે. આપણે આ પરિસ્થિતિઓને એકસાથે કેવી રીતે શ્રેષ્ઠ રીતે સંચાલિત કરી શકીએ?
  • જો મારા બાળકને વિકાસલક્ષી વિલંબ અથવા શીખવાની અક્ષમતા હોય તો કઈ સેવાઓ ઉપલબ્ધ છે?
  • શું ત્યાં કોઈ બ્રોશર અથવા અન્ય મુદ્રિત સામગ્રી છે જે મારી પાસે હોઈ શકે? તમે કઈ વેબસાઇટ્સની ભલામણ કરો છો?

તમારી નિમણૂક દરમિયાન અન્ય કોઈપણ પ્રશ્નો પૂછવામાં અચકાશો નહીં.

Read More: Cannabis In India

તમારા ડૉક્ટર પાસેથી શું અપેક્ષા રાખવી

તમારા આરોગ્ય સંભાળ પ્રદાતા તમને ઘણા પ્રશ્નો પૂછશે. તમે જેના પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવા માંગો છો તેના પર જવા માટે સમય અનામત રાખવા માટે તેમને જવાબ આપવા માટે તૈયાર રહો. તમારા આરોગ્ય સંભાળ પ્રદાતા પૂછી શકે છે:

  • તમે તમારા બાળકના લક્ષણો પ્રથમ ક્યારે નોંધ્યા?
  • શું લક્ષણોમાં સુધારો કરવા માટે કંઈ જણાય છે?
  • શું, જો કંઈપણ, લક્ષણો બગડતા દેખાય છે?
  • શું તમારું બાળક સમયસર વિકાસલક્ષી લક્ષ્યો હાંસલ કરે છે, જેમ કે વાત કરવાનું અથવા ચાલવાનું શીખવું?
  • શું તમારા બાળકને શાળામાં અથવા અન્ય સેટિંગ્સમાં કોઈ સમસ્યા છે?

તમારા આરોગ્ય સંભાળ પ્રદાતા પ્રતિભાવો, લક્ષણો અને જરૂરિયાતોને આધારે વધારાના પ્રશ્નો પૂછશે. પ્રશ્નોની તૈયારી અને અપેક્ષા રાખવાથી તમને તમારા એપોઇન્ટમેન્ટ સમયનો મહત્તમ ઉપયોગ કરવામાં મદદ મળશે.

Source: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/triple-x-syndrome/doctors-departments/ddc-20350983

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here

Discover

Sponsor

spot_img

Latest

Ayurvedic medicine to boost immunity is found at home

Indian spices and plants are not just to add flavor or beauty They also possess medicinal properties. Today, we will tell you about these...

6 Benefits of Weightlifting Machines

Due to the growing rising popularity of high-intensity workouts fitness centers are updating their equipment selections and making places for high-intensity fitness programs. Additionally, many...

4 Benefits and Benefits Weight Machines

Training for strength is an essential aspect of fitness and can be achieved in many ways. If you're novice or experienced Here are a few...

What is SEX?

Different people have different definitions of what sex is. It is a natural and healthy activity that everyone can enjoy. It's something that most people love...

Bottled and Jarred packaged goods

Packaging Goods in Jarred and Bottled Bottled and Jarred Packaged products are used for a longer time. Glass pots were found in Ancient Egypt far...